Já ouviu falar em Gangliosidoses?

Essa acredito que será nova pra muita gente,vou falar um pouco sobre a gangliosidose.

As gangliosidoses são doenças hereditárias causadas pela falta de uma enzima celular que deveria degradar substâncias chamadas gangliosídios presentes nas células. Os gangliosídios são glicoesfingolipídios, material celular formado por açúcar e gordura.Quando os gangliosídios não são quebrados, eles vão se depositar principalmente no cérebro, no fígado e no baço. Este depósito será responsável pelo surgimento dos sinais e sintomas característicos da doença.

os sintomas são notados nos primeiros dias de vida da criança. Flacidez muscular, atraso no sustento da cabeça e diminuição da atividade e do alerta já são identificados nas primeiras semanas. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor já é claramente percebido antes do terceiro mês de vida, acompanhado geralmente por dificuldade na alimentação e falência de crescimento. Muitas crianças apresentam face arredondada e inchaço das extremidades.

Após alguns meses, a criança apresenta movimentos oculares involuntários, crises convulsivas e alteração motora. Os sinais não neurológicos da doença são o aumento do volume do fígado e do baço, alterações esqueléticas e no sangue. Cerca de 50% dos pacientes apresentam também mancha vermelho-cereja na retina. A sobrevida média é de dois anos de idade e a morte geralmente é causada por falência respiratória e infecções.

Dificuldade e distúrbio da marcha com quedas frequentes são os primeiros sinais identificados. Logo em seguida surgem mostras de regressão neurológica como perda do propósito do movimento dos braços, perda da habilidade da fala, incapacidade de permanecer em pé e de sentar sem apoio e deterioração mental.

A criança passa a ter dificuldade para engolir, alteração motora e convulsões. De forma geral, não são identificadas alterações na retina, na face ou no esqueleto. A sobrevida média é de três a dez anos e a morte geralmente ocorre por broncopneumonia.

A forma de apresentação da gangliosidose GM1 de início na vida adulta se caracteriza por uma evolução crônica e lenta que pode atingir os pacientes desde os quatro anos de idade até a vida adulta. Os sinais neurológicos identificados são a dificuldade de articulação da fala e os espasmos musculares. Falta de coordenação dos movimentos voluntários, contração muscular brusca e involuntária, mancha vermelho-cereja na retina e aumento do volume de vísceras como fígado e baço não são achados comuns.

Diagnóstico:

O diagnóstico da gangliosidose é baseado na medida da atividade da enzima beta-galactosidase em sangue ou em células da derme, a segunda camada da pele, os fibroblastos, cultivados. Nos pacientes com gangliosidose , a atividade da enzima está muito baixa ou impossível de ser detectada.

Tratamento:

Atualmente, não existe um tratamento específico e curativo para os pacientes com gangliosidoses. Medidas de suporte visando o controle das complicações são indicadas. O uso de medicamentos para o controle das crises convulsivas, o manejo dos espasmos musculares e o suporte nutricional adequado podem melhorar a qualidade de vida dos afetados.

Experiências em animais com Terapia de Redução de Substrato (TRS) mostraram uma futura e promissora abordagem terapêutica para estes pacientes. Outras formas de tratamento como o uso de proteínas auxiliares, terapia de reposição enzimática por via endovenosa, transplante de medula óssea e terapia genética estão em estudo, ainda sem o sucesso desejado para o controle da doença.